CURIOSIDADES: MUTACIONES

¿SE PUEDEN PROVOCAR?

Las mutaciones se producen por diversas maneras:

• El ADN no logra copiarse con precisión: la mayoría de las mutaciones que pensamos que son importantes para la evolución ocurren de forma natural. Por ejemplo, cuando la célula se divide hace una copia de su ADN, y algunas veces esa copia no es perfecta

• Las influencias externas pueden producir mutaciones: las mutaciones también pueden estar causadas por exposición a determinadas sustancias químicas o a la radiación. Estos agentes causan la degradación del ADN. Esto no es antinatural puesto que el ADN se degrada de forma natural. No obstante, cuando la célula repara el ADN puede que no haga una reparación perfecta, por lo que terminará con un ADN distinto al original, y por tanto una mutación.

Un ejemplo de esto es lo que ocurrió en Chernobyl

Luis Franco Vera explicó en una conferencia, que los genes son como un texto, donde se puede resaltar las palabras con un color llamativo, o al revés, con un color más tenue que apenas se lea. Por lo que se puede modificar el funcionamiento de un gen sin cambiar sus nucleótidos. Estos son los llamados cambios epigenéticos.

¿QUÉ ENFERMEDADES CAUSAN LAS MUTACIONES?

Las mutaciones son las causantes de diversas enfermedades, como por ejemplo:

LA ANEMIA FALCIFORME: es una enfermedad originada por una mutación en un único nucleótido en el gen que produce la hemoglobina (proteína localizada en los glóbulos rojos y es responsable del transporte de oxígeno por la sangre).
El gen mutante produce una hemoglobina que sufre una agregación anormal que deforma la estructura del glóbulo rojo. Estos glóbulos rojos tienden a agregarse y causar obstrucciones de los vasos. Además se destruyen más rápidamente y provocan anemia.

FIBROSIS QUÍSTICA: producida por una mutación en el gen que codifica la proteína CFTR. La alteración de esta proteína provoca que las secreciones producidas por el cuerpo humano sean más espesas de lo habitual. Esto provoca varios problemas, como la acumulación de moco en las vías respiratorias, produciendo inflamaciones e infecciones que pueden destruir el tejido pulmonar.

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON: se debe a una mutación en el gen de la huntingtina (proteína que se cree que tiene que ver en el almacenamiento de la memoria a largo plazo).

La mutación hace que esa proteína se acumule en las células nerviosas, produciendo su degeneración progresiva. Los síntomas son movimientos incontrolados, dificultad para tragar, cambios de conducta, dificultades para mantener el equilibrio y caminar, fallos en la memoria, el habla y pérdida cognitiva.

 

SÍNDROME DE DOWN: es una anomalía cromosómica que consiste en la aparición de una copia extra en el cromosoma 21. Sufren retrasos en el desarrollo, malformaciones cardíacas y del sistema digestivo y una apariencia externa característica.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.: se produce por una mutación en el gen de la distrofina (proteína de las células musculares).  Provoca un debilitamiento progresivo de los músculos, acompañado de debilidad.

En este vídeo explican más enfermedades:

¿SE PUEDEN ELEGIR?

Los científicos creen que en un futuro muchas de las enfermedades, se podrán evitar, eligiendo embriones portadores, pero no enfermos, o bien libres del gen que lo provoca.

Aunque de momento no podemos evitar las enfermedades, si podemos prevenirlas. Un ejemplo claro son los genes BRCA1 y BRCA2 en el Cáncer de Mama, donde dichos genes nos van a dar unas posibilidades muy altas de tener dicha enfermedad y donde la medicina nos da soluciones para evitarlo en un 90%.

Se recomienda hacerse un análisis genético con mapas genéticos,que podrán ser de gran ayuda para descubrir de que patologías debemos estar pendientes, el como llevar una vida saludable y tomar medidas en ciertas enfermedades o reducir la posibilidad de contraerlas, en ciertos casos.